ALS疾病揭秘：渐冻症之谜解析

渐冻症是什么病?

答案是并不能完全治愈，只能通过服用利鲁唑片延长患者生存时间并延缓病情。

有名的物理学家史蒂芬霍金相信大家都不知道。 除了他传说中的研究成果外，他的身体不动的疾病受到人们的关注。

一、渐冻症是怎样的一种疾病？

als也称为神经元运动症，主要是指我们身体的上运动神经元和下运动神经元损伤后，球部、四肢、躯干、胸部腹部等肌肉开始逐渐无力和萎缩。

另一方面，als的患者以40-50岁的男性为中心，经常出现四肢肌肉进行性萎缩、无力、呼吸衰竭等症状。

另外，早期阶段容易出现吞咽、说话困难等障碍。

那么，患者是因为什么原因得了als呢？

二、引起渐冻症的原因

现在，关于als的原因，还没有正确的定论。 但是，以下因素都被认为与als的发生有关。

不良的生活习惯、长期吸烟等。

暴露于杀虫剂、铅、有机毒物、电磁辐射等环境中。

神经元蛋白和神经元微丝的新陈代谢异常血等。

所以，对于als这种类型的疾病，我们该怎么办？

三、渐冻症应该如何治疗？

因为als这种病比较特殊，所以治疗主要有以下几种方法。

（1）药物治疗

常用药物：

甲酚片、盐酸罗哌卡因片等。

甲环唑片

咪唑片是一种可以延缓ALS发展的药物，具有减少兴奋性递质毒性的作用，可用于通过血脑屏障增加细胞存活率，适合ALS患者治疗。

盐酸罗哌卡因片

盐酸罗哌卡因片，成分主要是盐酸罗哌卡因，是中枢性骨骼肌的松弛剂，具有多种药理作用，作用于血管平滑肌，起到扩张血管、增加血流量的作用，适合提高患者肢体的柔软性，但不降低肌力

（2）呼吸治疗

另一方面，als患者的呼吸治疗主要在患者出现呼吸困难的症状时，可以使用一般的氧气和双正压呼吸机帮助呼吸。 情况进一步恶化，有呼吸衰竭等情况时，需要立即切开气管，使用人工呼吸机。

最后，小康再向大家解释一遍。 下面是一些关于als的常见疑问。

四、常见治疗的疑惑解答

1、 渐冻症患者，会存在哪些禁忌呢？

饮食方面需要忌鸡精、味噌汤等。

在生活习惯方面有必要禁止序言。

als患者平时不得暴露于杀虫剂、铅、有机毒物、电磁辐射等环境中。

2、 渐冻症完全治愈吗？

根据现在的医学技术，als还不能治疗。另一方面，服用咪唑片只能在一定程度上延长患者的生存时间，对延缓病情发展也有一定的帮助，可以给患者更长的时间、更好的质量生存时间。

什么是渐冻症？

渐冻症，医学上称为肌萎缩侧索硬化症（ALS），是一种神经退行性疾病。它会影响大脑和脊髓中的运动神经元，导致这些神经元逐渐受损和死亡。这些神经元负责控制肌肉的运动，当它们受损时，身体的肌肉会逐渐变得无力和萎缩。

肌萎缩侧索硬化症的具体原因目前尚不完全清楚，但研究表明，遗传因素和环境因素都可能起作用。这种疾病可以影响人体的各个部位，从颈部和胸部的肌肉，到四肢和躯干的肌肉。患者可能会经历肌肉无力和萎缩的症状，这些症状可能会逐渐恶化，影响到吞咽、说话和呼吸等基本功能。

在中国，肌萎缩侧索硬化症通常被称为渐冻症，这个名称来源于患者肌肉逐渐变得僵硬和无力，最终像冰一样固定的感觉。这种疾病的发展过程通常是不可逆的，目前尚无根治方法。然而，通过药物治疗、物理治疗和支持性护理，患者的生活质量可以得到一定程度的改善。

肌萎缩侧索硬化症的症状通常会逐渐显现，早期可能只表现为轻微的手指或脚趾无力。随着病情的发展，患者可能会发现自己的肌肉变得越来越无力，甚至出现肌肉萎缩。这种疾病的发展速度因人而异，有的患者可能会在几年内病情恶化，而有的患者则可能在更长时间内保持稳定状态。

尽管渐冻症目前无法治愈，但医学研究和临床试验正在不断进行中，以期找到更有效的治疗方法。患者和家属可以通过加入支持团体、参加康复训练和寻求专业医疗建议，来更好地应对这种疾病带来的挑战。

渐冻症是怎么引起的？

有遗传因素、环境因素，但多数起因不明。

大约10%的渐冻症患者具有明确的遗传诱因，这称为遗传性ALS。由于TARDBP基因变异，导致运动神经元萎缩。若家人有渐冻症患者，则自身罹患的机率会增加1%，且好发年龄多为40~50岁，以男性居多。

渐冻人中约有5%是因为重金属中毒，如镉、铅、汞影响免疫系统失调。有研究表明，某些地区由于环境或饮食习惯导致的重金属暴露可能与ALS的发病有关。

某些环境因素可能会导致ALS风险增加，例如抽烟。有证据表明抽烟是ALS的环境风险因素。对于女性，尤其是绝经后女性，抽烟似乎会明显增加患病风险。此外，接触环境中的毒素，如有证据表明，ALS可能与在工作场所或家中接触到铅或其他物质有关。

大多数ALS患者（约85%）的病因尚不清楚，学界仍在研究其可能的病因，包括基因和环境因素之间复杂的相互作用。

ALS渐冻症的病因是什么？

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS），又称“渐冻症”，是累及上运动神经元和下运动神经元及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的，一种慢性、进行性变性疾病。常表现为上、下运动神经元合并受损所致的进行性加重的肌无力、肌萎缩、肌束颤动等。肌萎缩侧索硬化的少部分病例为遗传所致，但大多数病例病因尚不明确。目前已知的可能与该病发生有关的危险因素有：遗传因素、生活方式（如吸烟）、毒物接触（如有机溶剂、杀虫剂、重金属元素暴露等）、职业（如过度体力劳动者）、低体质指数、头部外伤史、代谢性疾病、自身免疫功能异常、病毒感染及神经炎症反应等。

肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：

1、神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。

2、自由基使神经细胞膜受损。

3、神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。

扩展资料

对于渐冻症来说，治疗的核心有四点

1、保证充足的营养

患者由于吞咽困难可能会导致进食量减少，已经脆弱的运动神经元“吃不饱饭”，会丢失得更厉害。在患者出现吞咽困难，且全身情况尚可时可考虑进行胃造瘘手术（即在腹部留置一根管子，以解决患者的营养问题），如果拖到身体极度衰弱时再做手术则难以完成。

2、保证呼吸

由于负责呼吸的肌肉出现无力，会导致患者呼吸困难。根据肺功能的检查指标，可使用无创呼吸机帮助呼吸，也有助于延长生存期。

3、给予药物治疗

目前，许多药物还在研究阶段，利鲁唑已被证实能够延长患者生存期，一旦确诊应尽早使用。

4、精心护理

运动神经元病的护理可谓是一种“长期消耗战”，患者自己没有力气咳痰，吞咽困难容易呛咳造成肺炎，无力翻身造成压疮，以及巨大的心理压力，这些都是需要精心护理才能够尽量避免的。护理对这种疾病来说，是非常重要的一项治疗。值得一提的是，“渐冻症”不需要过度锻炼，因为让肌肉过度劳累反而会加重运动神经元的负担。

渐冻症是什么原因导致

渐冻症，也被称为肌萎缩性侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS），是一种神经系统退化疾病，会导致肌肉萎缩和失去控制能力。目前尚不清楚渐冻症的具体原因，但有一些可能的因素被认为与其发生有关：

1. 遗传因素：大约10%的渐冻症患者有家族史，表明遗传因素在其中起了一定的作用。有几种基因突变被发现与渐冻症相关，例如SOD1基因、C9orf72基因等。

2. 神经炎症和免疫系统异常：炎症和免疫反应异常可能导致神经元的损伤和死亡，从而引发渐冻症。一些研究发现，免疫细胞在渐冻症患者的中枢神经系统中聚集，并导致神经元的损伤。

3. 谷氨酸的异常代谢：谷氨酸是一种神经递质，在正常情况下帮助神经细胞之间传递信号。然而，在渐冻症患者中，谷氨酸可能在神经元中过度积聚，导致神经细胞死亡。

4. 氧化应激：氧化应激是指细胞内的氧化物质积聚，导致细胞内部环境紊乱。有研究表明，氧化应激可能与渐冻症的发生和发展有关。

尽管有上述可能的原因，渐冻症的具体发病机制仍然不完全清楚。因此，更深入的研究仍在进行中，以便找到更准确的原因和治疗方法。

一文读懂渐冻症：治疗药物、前沿技术、危险因素及渐冻过程

渐冻症，这个曾因“冰桶挑战”全球瞩目的疾病，其全称为肌萎缩侧索硬化症（ALS），由Jean—Martin Charcot在1869年揭示其神秘面纱。尽管罕见，但物理学家史蒂芬·霍金和众多公众人物的勇敢面对让ALS走入大众视野。ALS分为偶发性和家族性，家族性 ALS 带有遗传风险，占病例的5%-10%。高龄、性别偏男性以及特定基因变异是不容忽视的危险因素。

面对ALS，治疗手段尚显匮乏。美国食品药品监督管理局（FDA）仅批准了利鲁唑和依达拉奉两种药物，它们虽能在一定程度上缓解症状，但无法阻止疾病无情地进展。利鲁唑虽能减轻头晕和胃肠道不适，但它已纳入医保和罕见病减税药品目录；依达拉奉作为脑保护剂，静脉输注时可能带来一些副作用，需要谨慎使用。

科研界不断探索新疗法，孤儿药丁苯酞，曾用于治疗脑卒中，显示出治疗ALS的潜力。而鼠神经生长因子和神经节苷脂作为辅助治疗手段，正在为ALS患者带来一丝希望。基因沉默疗法，正如加州大学的最新研究成果，展示了其在阻止ALS进程中的强大效果。

CRISPR技术的突破性发现，新靶点Tmx2的揭示，为ALS的治疗途径提供了新的可能。日本科研团队开发的抗体3B12A，正以令人振奋的速度向临床转化，为ALS的治疗带来曙光。

近年来，微生物领域的研究揭示了肠道微生物与ALS进展之间的关联，这为个性化治疗策略的开发提供了新的思考角度。麻省总医院的ALS临床试验平台，作为全球研究的领航者，正在推动更多创新疗法的诞生。

尽管挑战严峻，但渐冻症的研究与治疗正在全球范围内不断前进。每一步突破都为患者带来了新的希望，让我们期待在不久的将来，能找到更有效的治疗方式，为渐冻症患者争取更多的时间与生命的尊严。

渐冻症是什么病？

娄滔是湖北恩施人，2015年，娄滔以笔试第一、面试第一的成绩考入北京大学历史学系，攻读古埃及史专业。2015年8月，娄滔回恩施度暑假，经常说浑身没力气，上楼乏力。当时，父母还笑女儿“太娇气”。经过一系列神经内科检查，2016年1月中旬，北京大学第三医院、协和医院相继对娄滔的病情作出诊断——疑似运动神经元病，也就是人们常说的“渐冻症”。而就在2018年1月4日病逝。

而渐冻症也就是肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），这种这类病的患者因大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”。

由于感觉神经并未受到侵犯，因此这种病并不影响患者的智力、记忆及感觉。像人们熟知的一代理论物理学大师、科学巨匠霍金就是位“渐冻人”。

但也就是在患病的情况下， 娄滔 依然保持着自己的乐观的生活态度，没有放弃学习，在治病的过程中听完了六十多本书，且为了让家人不那么担心，依然笑着面对疾病，勇敢的与病魔斗争，但不幸的是她于1月4日病逝了。

而她留下的遗嘱也让无数人为之动容。      

最后，也希望像娄滔遗嘱中写的那样，希望医学能够早日攻克这个难题，让那些饱受这种疾病折磨的人解脱出来，摆脱痛苦。

渐冻人蔡磊称他离死亡已经非常近了,渐冻症是种什么病?目前

ALS，即肌萎缩侧索硬化症，是一种神经退行性疾病，主要影响运动神经元。运动神经元的死亡导致肌肉无法运动，引发肌肉萎缩、吞咽困难、说话困难、呼吸无力等症状，俗称“渐冻症”。ALS的发病时间因遗传性和散发性而异，遗传性ALS发病时间较早，约为47-52岁；散发性ALS发病时间较晚，约为58-63岁。ALS有症状到去世的平均时间约为3年，且进展速度比其他神经退行性疾病更快。

ALS患者运动神经元死亡的原因可能与废旧蛋白未及时清理、神经元mRNA表达紊乱导致毒蛋白积累有关。基因突变是ALS发病的关键因素，如C9ORF72、SOD1、FUS、TARDBP、TBK1等基因的突变都与ALS相关。这些基因的异常表达或功能异常可能导致神经元死亡。

目前，ALS的治疗进展在基因治疗方面取得了一些进展。例如，Tofersen已经上市，用于治疗SOD1突变引起的ALS，通过ASO技术降低SOD1翻译，减少毒蛋白聚集。Jacifusen也进入临床III期，针对Fus突变引起的ALS，同样使用ASO技术进行治疗。这些药物的开发为ALS患者带来了希望，但疗效仍需进一步验证。

冰桶挑战等活动为ALS研究和药物开发筹集了大量资金，加速了ALS基因治疗的进展。然而，ALS的高患病率（每万人约有1人）和特定基因突变导致的患者群体小，使得药物开发面临挑战。患者互助和社区组织在ALS研究中发挥了重要作用，为患者提供支持、信息交流和资源链接，帮助患者更好地了解疾病、治疗和资源。尽管进展缓慢，但研究者和患者社区的共同努力，逐渐加深了对ALS的理解，推动了基因治疗的进步。

什么是渐冻人？此病是怎样产生的？

渐冻症患者通常被称为渐冻人，这是一种极为罕见的致命疾病，医学上又称为肌萎缩侧索硬化症（ALS）。渐冻症属于神经退行性疾病，它会对患者的身体造成极大伤害，导致肌肉逐渐萎缩、无力，直至全身瘫痪。病情发展到晚期，患者连呼吸和吞咽功能都会受到影响，最终可能因呼吸衰竭而离世。

ALS的病因至今仍不完全明确，但科学家们已经发现了多个可能的因素。目前的研究表明，遗传因素在某些病例中扮演了重要角色，大约有5%至10%的ALS患者家族中有类似病史。此外，环境因素如重金属、农药和化学物质的暴露也被认为是可能的致病因素之一。然而，大多数情况下，ALS的出现似乎是随机的，没有明确的遗传或环境原因。

渐冻症的确诊过程相对复杂，需要通过一系列详细的检查，包括神经电生理检测、肌肉活检、脑脊液检查和影像学检查等。医生会根据患者的症状、家族病史以及检查结果来综合判断是否为ALS。目前，虽然ALS尚无根治方法，但有一些药物和治疗方法可以帮助缓解症状，改善患者的生活质量。

尽管ALS的病情发展迅速且难以治愈，患者们依然在积极寻求各种治疗方案。近年来，干细胞疗法、基因疗法等新兴技术为ALS的治疗带来了新的希望。此外，支持性护理和康复训练也是改善患者生活质量的重要手段。

渐冻症不仅对患者的身体造成了严重打击，还给患者的家庭带来了巨大的心理负担。因此，社会各界对ALS的研究和治疗给予了高度关注和支持，希望通过多方努力，最终找到治愈这种绝症的方法。