血友病是什么病？罕见遗传性凝血障碍揭秘

什么是血友病？

1、何为血友病？

血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。凝血因子是人体内一组具有引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白，主要的凝血因子有十三种，常用罗马数字表示为：I、II….XIII（即凝血因子一、二…至十三）。如果血液中缺乏某一种凝血因子，血液就不容易凝固，从而引起出血性疾病。

2、血友病分哪些类型？

血友病依其缺乏凝血因子种类之不同，可分为：

(1)甲型血友病：是由于凝血因子八（即Ⅷ）缺乏引起，亦称作血友病A，是临床上最常见的血友病，约占血友病人数的80％-85，在某些高发地区甚至更高。

(2)乙型血友病：是由于凝血因子九（即IX）缺乏引起，亦称作血友病B，临床较甲型血友病少见，约占血友病人数的15左右。

(3)丙型血友病：缺乏凝血因子十一（即Ⅺ缺乏，国外又称作Rosenthal综合征）。Ⅺ缺乏症在我国极为少见。

(4)获得性血友病（即后天性凝血因子缺乏）：常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降，或活性降低，如获得性凝血因子八（Ⅷ）缺乏症，常由于自身产生Ⅷ因子抗体，导致凝血功能障碍，导致获得性血友病（甲型血友病）。

3、血友病是如何遗传的？

在我国，血友病的社会人群发病率为5～10／10万，婴儿发生率约1／5000。血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病，而丙型血友病（遗传性Ⅺ缺乏症）则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主，致病基因位于女性X染色体上，也就是女性携带基因，导致下一代男性发病，而下一代女性均为正常人。所以，血友病患者常有家族史，常见的遗传模式是：女性从上一代获得发病基因（携带者，不发病），然后遗传给下一代男性，也称“隔代遗传”。

4、血友病的常见症状及严重程度有哪些？

典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血，特别是出血关节、肌肉等出血，导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死，长期发作可以影响骨关节的生长发育，导致关节畸形及肌肉萎缩，以致四肢（主要为下肢）活动困难，严重者不能行走。血友病的出血特点为：（1） 出血不止：多为轻度外伤、小手术后；（2）与生俱来，伴随终身；（3）常表现为软组织或深部肌肉内血肿；（4）负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出，最终可致关节畸形，可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。（5）出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。

此外，可以出现血肿压迫症状及体征, 常见的有：（1） 血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩；（2） 压迫血管、输尿管引起症状；（3） 压迫胸腹腔等脏器，影响内脏功能。

5、如何诊断血友病？

血友病（常为男性发病），除根据上述遗传病史及出血症状外，还需要进一步如下检查：

（1）血常规检查：血小板计数正常，严重出血者血红蛋白减少。

（2）凝血功能检测：凝血酶（PT）时间正常，部分凝血活酶时间（APTT）延长,重型明显延长，轻型稍延长，亚临床型正常。

（3）其他检测：临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。对任何程度的血友病患者，完全确诊可以进一步通过基因检查等手段，如常用PCR及基因芯片技术等。

此外，尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症；如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血，抗凝药物如华法令等引起的出血。

6、如何治疗血友病患者的出血？

(1) 一般止血治疗，如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿，可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。。

(2) 凝血因子替代疗法：为主要疗法，即补充缺失的凝血因子。主要方法有：①：新鲜冰冻血浆(含有人体血液中所有的凝血因子)，根据病情每日/每次200-400毫升不等。②：血浆冷沉淀物(主要含Ⅷ及纤维蛋白原等，其中Ⅷ浓度较血浆高5～10倍)，根据病情，每次每日输注10-20 IU（国际单位）不等。③：凝血酶原复合物(含X、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ)，为一般的替代治疗。④：血液提取的Ⅷ浓缩制剂，或基因重组活化的Ⅷ制剂（不同厂家，规格不同）。凝血因子的使用方法：根据Ⅷ的凝血活性，可以根据如下公式：首次输入活化Ⅷ (或Ⅸ)剂量(IU)=体重×所需提高的活性水平(％)÷2。最低止血要求Ⅷ水平达20％以上，出血严重或欲行中型以上手术者，应使Ⅷ或Ⅸ活性水平达40％以上。⑤：重组的人活化因子Ⅶ(rFⅦa，活化的七因子)：可用于预防或治疗Ⅷ或Ⅸ缺乏的严重血友病患者的出血，常用剂量是90g/kg，每2～3小时静脉注射，直至出血停止。

(3)、药物治疗：疗效低于凝血因子替代治疗，如使用：去氨加压素(desmopressin，DDAVP)、达那唑(danazol)以及糖皮质激素改善血管通透性等。

(4)、家庭治疗：血友病患者的家庭治疗在国外已广泛应用。血友病患者及其家属应接受关疾病的病理、生理、诊断及治疗知识的教育，家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外，还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等。

(5)、外科治疗：有关节出血者应在替代治疗的同时，进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者，可在补充足量凝血因子的前提下，行关节成型或人工关节置换术。

(6).其他治疗：如通过不同的基因疗法，使患者体内表达足量的凝血因子等，目前这些方法尚处于临床试验阶段，还没有完全用于临床。

7、如何预防血友病的出血？

预防出血比替代治疗更重要，包括：（1） 加强宣教，避免剧烈活动，鼓励适当体力活动；（2）避免使用抗血小板药物；（3）避免肌肉注射；（4）如需手术应在术前补充所缺乏的凝血因子；（5）有条件者应定期预防性补充相应凝血因子等。（6）血友病是许多有创操作的禁忌症，如拔牙、骨穿、外科手术等。在未给予凝血因子输注干预前，避免盲目进行操作。

8、有血友病家族史的孕妇如何进行优生优育？

俗话讲得好，防患于未然。既然血友病是女性携带导致下一代男性发病，那么就可以进行妊娠后的产前诊断，进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者，应做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性，妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者，最好在妊娠后（一般12-14周内）做性别鉴定，若胎儿为女性，就可以按心做正常的足月分娩，如果胎儿为男性，则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重程度，或者通过脐带血（大约在妊娠16-18周后）取样以测定凝血因子的缺乏程度，根据实际情况确定是否进行治疗性流产手术，特别是胎儿凝血因子严重缺乏的孕妇，应尽早终止妊娠。此外，随着目前第三代试管婴儿技术的发展，可对基因携带者的女性进行体外受精，通过对受精卵的体外遗传学检测，确定有无基因携带，从而在众多的胚胎中，挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内，以确保生出一个健康的宝宝。

因此，优生优育不但给一个有血友病家族史的家庭带来婚姻后的幸福，同时也为下一**育了健康的种子。

血友病是什么

血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。以下是关于血友病的详细解

1. 疾病特征：

- 活性凝血活酶生成障碍。

- 凝血时间延长。

- 终身具有轻微创伤后出血倾向。

- 重症患者即使没有明显外伤，也可能发生“自发性”出血。

2. 疾病分类：

- 血友病被收录在2018年5月11日国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》中，属于罕见病范畴。

3. 遗传性质：

- 血友病具有遗传性，这意味着该疾病可以通过基因从父母传递给子女。

什么叫血友病

血友病是一种遗传性血液疾病。

血友病是一种由于体内缺乏某些凝血因子而导致的出血倾向疾病。以下是详细解释：

1. 凝血因子的作用：凝血因子是参与血液凝固过程的重要蛋白质。它们帮助血液从液态转变为凝固态，从而止血。

2. 血友病的成因：血友病通常由遗传因素引起。患者体内缺乏某种凝血因子，可能是凝血因子Ⅷ或其他的凝血因子。这种缺乏导致患者容易出现异常出血，尤其是在关节和肌肉部位。

3. 症状表现：血友病的症状包括关节和肌肉疼痛、肿胀、关节活动受限以及容易出血等。这些症状可能由于外伤或日常活动而加重。

4. 治疗与预防：血友病的治疗主要包括替代治疗，即注射缺失的凝血因子，以控制出血并缓解疼痛。此外，预防性的治疗策略也被广泛采用，以减少并发症的发生。对于血友病患者，保持良好的生活习惯、避免外伤和注意个人防护也是非常重要的。

血友病是一种需要长期管理和关注的疾病，但通过适当的治疗和生活方式的调整，患者的生活质量可以得到显著提高。

什么是血友病

血友病属于先天性凝血功能障碍的一类遗传性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。若母亲为患病者，所生男孩可患病，所生女孩可能为血友病基因携带者。血友病并不是不治之症，可进行替代治疗，不影响患者的生命。

血友病是什么病？

血友病是一种遗传性凝血障碍疾病。

血友病是由于体内缺乏某种凝血因子，导致血液无法正常凝结，从而容易出现持续出血的症状。这是一种遗传性疾病，通常由父母传递给子女。

血友病的主要症状包括：

1. 容易出血：血友病患者对于轻度的创伤或手术都可能出现长时间的出血，尤其是在关节、肌肉和皮肤等部位。

2. 关节病变：反复出血会导致关节病变，表现为关节肿胀、疼痛、僵硬甚至畸形。

3. 出血倾向：患者在日常生活中可能自发出现出血倾向，如皮肤淤点、淤斑，甚至脑出血等。

血友病分为不同类型，取决于缺乏的特定凝血因子。例如，血友病甲是最常见的类型，而血友病乙则较为少见。这些凝血因子的缺乏使得患者在受伤或手术后更容易出血，且出血难以控制。

血友病的治疗主要包括替代治疗，即定期注射缺失的凝血因子，以预防或减少出血的发生。此外，患者还需要避免剧烈运动以防关节出血，并通过手术治疗某些已经出现的关节病变。总的来说，对于血友病患者，早期诊断和持续的治疗是非常重要的。

除了治疗，血友病患者还需要在日常生活中特别注意安全，避免可能导致出血的意外事故，并定期进行身体检查，以便及时发现并处理可能出现的并发症。

血友病是什么意思

血友病是一种遗传性凝血障碍疾病。

血友病是由于体内缺乏某种凝血因子，导致血液无法正常凝结，从而增加出血倾向。以下是关于血友病的详细解释：

1. 凝血因子的缺失：血友病患者的体内缺乏一种或多种凝血因子，这些凝血因子对于血液凝固至关重要。缺乏这些因子会导致小伤口难以止血，甚至可能引发严重出血。

2. 遗传特点：血友病是一种遗传性疾病，通常由父母遗传给子女。男性患者相较于女性患者更为常见，因为男性只有一个X染色体，更容易表现出遗传缺陷。女性患者通常表现为携带者，但也可能出现轻度症状。

3. 症状表现：血友病的症状包括容易出血，尤其是在关节和肌肉部位。患者可能会在轻微创伤后表现出长时间的出血，关节肿胀、疼痛、活动受限。严重的情况下，可能会出现关节畸形。

4. 治疗与管理：血友病的治疗主要包括替代治疗，即注射缺失的凝血因子。定期的预防性治疗可以显著减少出血事件的发生，并改善患者的生活质量。此外，患者还需要避免剧烈运动和外伤，并进行定期的医学检查。

总之，血友病是一种因缺乏凝血因子而导致的遗传性凝血障碍疾病。其特点是容易出血，特别是在关节和肌肉部位。治疗与管理主要通过替代治疗和预防措施来进行。对于血友病患者，定期的医学检查和避免外伤是非常重要的。