侏儒症成因探秘:揭秘引发矮小症的多重因素
侏儒侏儒症的常见病因有哪些?
侏儒侏儒症的常见病因多种多样:
1. 骨骼系统疾病
软骨营养不良,为显性遗传,影响长骨生长,导致四肢粗短、躯干长,特征为鼻梁低、头围大、前额突出。智能通常正常,骨骼X线可见长骨短、弯曲度增加。
2. 染色体异常
如唐氏综合症,由常染色体异常引起,表现为矮小、特殊面容和智力落后,特征如鼻梁低、眼距宽、手指小弯曲等,可能伴随心脏病,染色体分析可确诊。
3. 先天性酶代谢缺陷
粘多糖病导致体内粘多糖过多,表现为矮小、智力低下、皮肤粗厚、眼距宽、听力障碍等,骨骼X线可见骨化过度和颅缝过早闭合。
4. 内分泌障碍
如垂体性侏儒症和甲状腺功能减退(克汀病),前者影响生长激素分泌,后者导致甲状腺功能低下,影响生长发育。
5. 肾脏疾病
肾小管性酸中毒和范可尼综合征可能导致生长迟缓,伴有厌食、多饮、尿频等症状,X线检查显示骨质疏松和肾区钙化。
6. 家族遗传和体质性因素
家族性矮小症和原发性佚孺症,身长不足但生长率正常,无内分泌异常。
7. 药物影响
长期大量使用肾上腺皮质激素可能影响生长发育。
这些病因各异,对侏儒症的诊断和治疗具有重要意义。
扩展资料
美国在1983年开始研制的第五代战略弹道导弹,主要用于攻击对方导弹发射井等目标,1992年导弹试飞成功,射程12000公里。根据美俄关于进一步削减和限制进攻性战略武器的协议,“侏儒”的研制计划于1992年3 月停止。
矮小症的定义.病因.表现.诊断.治疗
矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差(-2SD,标准线称SD),每年生长速度低于5厘米者。以下情况提示患儿生长缓慢:①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年;②3岁到青春期小于5厘米/年;③青春期小于6厘米/年。矮小症的病因包括:1、生长激素缺乏或分泌不足,导致身高不能正常生长(即通常所指的侏儒症,GHD),如果不进行生长激素替代治疗,最终身高只能达到130厘米左右。生长激素缺乏原因:①特发性(原发性):这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶,但GH分泌功能不足,其原因不明。②器质性(获得性):继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等,其中产伤是国内GHD的最主要的病因。此外,垂体的发育异常,如不发育、发育不良或空蝶鞍,其中有些伴有视中隔发育不全、唇裂、腭裂等畸形,均可引起生长激素合成和分泌障碍,同时可有多种垂体前叶激素缺乏。③暂时性体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性GH分泌功能低下,在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。2、家族性矮身材。3、生长激素不敏感或抵抗综合征,多由生长激素受体基因突变所致,多呈常染色体隐性遗传。4、先天性卵巢发育不全(Turner综合征),应进行染色体核型分析以鉴别。5、约1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。6、骨骼发育障碍:各种骨、软骨发育不全等,均有特殊的面容和体态。7、其他内分泌代谢病引起的生长落后:先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、性早熟、皮质醇增多症、粘多糖病、糖原累积病、肾小管酸中毒等各有其临床表现,易于鉴别。某些慢性疾病及营养不良等。矮小症的临床表现包括:1、身材矮小,生长速率减慢,骨成熟延迟和代谢异常。矮身材的分类①生长缓慢性矮小:外观均匀性矮小,但生长缓慢,最常见于生长激素缺乏症,其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病(如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等)引起的矮小症。②体型不匀称性矮小:外观不匀称性矮小,即患儿的躯干与四肢长短不成比例,常见于软骨发育不良、成骨不全和甲状腺功能减低症。③体型正常、生长速度正常的矮小:外观为匀称性矮小,且每年的生长速度正常,常见于家族性矮小症。2、原发病或伴发症状如有促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏者容易发生低血糖;甲状腺激素(TSH)缺乏者除有生长发育落后、基础代谢率低、骨龄明显落后外,还有智能低下;伴有促性腺激素缺乏者性腺发育不全,出现小阴茎(即拉直的阴茎长度小于2.5cm),到青春期仍无性器官和第二性征发育等;颅内肿瘤则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经受压迫的症状和体征。矮小症的诊断主要依据:①身材矮小,身高落后于同年龄、同性别正常儿童平均身高的2个标准差;②生长缓慢,生长速率5cm/年;③骨龄落后于实际年龄2年以上;④根据临床表现选择相应的辅助检查。矮小症的治疗应根据不同病因采取相应的诊疗。1、病因治疗。2、营养、运动和心理治疗。3、替代治疗,根据所缺乏的激素给予相应的替代治疗。
儿童侏儒症是什么原因引起?
儿童侏儒症,也被称为儿童矮小症或生长迟缓,是指儿童在生长发育过程中身高明显低于同龄人的一种病状。儿童侏儒症的原因多种多样,包括遗传因素、内分泌失调、营养不良、慢性疾病等。下面我们将详细分析这些原因。
遗传因素:遗传因素是导致儿童侏儒症的主要原因之一。一些遗传性疾病,如先天性生长激素缺乏症、Turner综合症(女性患者只有一个完整的X染色体)、Prader-Willi综合症等,都可能导致儿童生长迟缓。这些疾病会影响生长激素的分泌或者作用,从而导致儿童身高发育受限。
内分泌失调:内分泌系统对儿童生长发育起着关键作用。生长激素、甲状腺素、性激素等都是影响儿童生长发育的重要激素。内分泌失调可能导致这些激素分泌不足或作用异常,从而影响儿童的身高发育。例如,生长激素缺乏症、甲状腺功能减退症等都可能导致儿童侏儒症。
营养不良:营养是儿童生长发育的基础。长期摄入不足或不均衡的营养会导致儿童生长发育受限。蛋白质、钙、锌等营养素对骨骼生长尤为重要。缺乏这些营养素可能导致儿童骨骺发育不良,从而影响身高的增长。
慢性疾病:一些慢性疾病也可能影响儿童的生长发育。例如,慢性肾脏疾病、消化道疾病、心血管疾病等都可能导致儿童生长发育受限。这些疾病可能影响营养物质的吸收和利用,或者导致内分泌系统的紊乱,从而影响儿童的身高发育。
其他因素:除了上述原因外,还有一些其他因素可能导致儿童侏儒症。例如,早产儿、低出生体重儿、母亲孕期感染等都可能影响儿童的生长发育。此外,环境因素、心理因素等也可能对儿童的生长发育产生影响。
总之,儿童侏儒症的原因是多种多样的,需要根据具体情况进行诊断和治疗。对于家长来说,关注儿童的生长发育,保证充足的营养摄入,及时就诊和治疗相关疾病,是预防和改善儿童侏儒症的关键。
生物题:什么是侏儒症?
侏儒症,也被称为矮小体型或矮小症,是一种描述身高低于同种族、同年龄、同性别标准身高30%以上的状态,或是成年人身高低于120厘米的情况。侏儒症的成因多种多样,可以由多种因素引起。
首先,骨胳系统疾病,例如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病,是导致侏儒症的常见原因之一。其次,染色体异常,如先天性愚型(21一三体)、猫叫综合症(5一短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症等,也可能引起侏儒症。再者,先天性酶的代谢缺陷,如粘多糖病和肝糖原累积症,也是导致侏儒症的原因之一。此外,内分泌障碍,如垂体性侏儒症和甲状腺功能减退(克汀病),同样能够引起侏儒症。
除了上述原因外,肾脏疾病,如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等,也可能导致侏儒症。家族性矮小症和原发性侏儒症,以及体质性生长发育延缓或青春期延迟,也是侏儒症的成因。此外,长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用,也会导致侏儒症的发生。
综上所述,侏儒症的成因多种多样,需要通过详细的检查和诊断来确定具体原因。治疗和管理方法也需要根据具体原因来制定,以期达到最好的效果。
为什么有人会得侏儒病?
侏儒症,也称为矮小症,指的是儿童身高明显低于正常同龄人30%的情况,其成因多样。常见的原因包括骨胳系统疾病,如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。染色体异常也是导致侏儒症的一个重要原因,例如先天性愚型(21-三体),猫叫综合症(5-短臂缺失),以及先天性卵巢发育不良症。此外,先天性酶的代谢缺陷,如粘多糖病和肝糖原累积症,也可能引发侏儒症。内分泌障碍,如垂体性侏儒症和甲状腺功能减退(克汀病),同样会导致身材矮小。肾脏疾病,包括肾小管性酸中毒和范可尼综合征,也会引发侏儒症。家族性矮小症和原发性侏儒症,如体质性生长发育延缓或青春期延迟,也是常见的原因。长期大剂量使用肾上腺皮质激素也会导致侏儒症。
软骨营养不良是一种由染色体显性遗传引起的疾病,主要表现为长骨干骺端软骨细胞形成障碍,影响骨骼的长度增长,使骨骼变粗而不增长。患儿四肢粗短,但躯干较长,上半身长度大于下半身,垂手不过髋关节,手指粗短,各指平齐,鼻梁低下,头围较大,前额突出,腹部突出,腰椎前凸,臀部后凸显著。智能正常。长骨的X线检查可见长骨短小,弯曲度增大,两端膨大。
先天性愚型,也称为唐氏综合症,是由常染色体异常引起。患儿常表现为身材矮小,伴有特殊面容和智能落后。鼻梁低下,两眼间距宽,两眼外侧向外上方倾斜,口半张,常伸舌外露,手掌纹常通贯,小指短而向内弯曲,有时伴有先天性心脏病。染色体分析可确定诊断。
粘多糖病由先天性粘多糖代谢障碍引起,使体内各组织细胞内贮存过多的粘多糖。初生时正常,从6个月至2岁时开始出现症状,患儿身材较矮,进行性智力低下,皮肤粗糙,毛发干燥,眼间距宽,鼻梁下陷,舌大,常伴有听力障碍,肝脾肿大,头大且方,手指粗而短。X线检查可见全身骨胳骨化过度,蝶鞍扩大,颅缝闭合过早,肋骨的近端窄而远端宽,形如飘带。患儿尿中粘多糖增加。
肾小管性酸中毒是一种先天性或后天性肾小管功能障碍,引起小儿生长发育迟缓,同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等症状。X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变,肾区钙化影,血液生化示高氯性代谢性酸中毒,血钾偏低,尿液多呈碱性或中性。
克汀病,又称呆小症,是先天性甲状腺功能低下或缺如。甲状腺肿流行的地区应供应碘化食盐,可降低发病率。对甲状腺肿妇女,尤其是孕期应多吃含碘食物。一旦发现此症时,应及时应用甲状腺片治疗。开始治疗时先用小量,每日10~30毫克,以后每隔1~2周逐渐加量,并随年龄而增加至应有的维持量,小于1岁每日30毫克,1~3岁每日60~90毫克,4~6岁每日90~120毫克,7~12岁每日120~180毫克,大于10岁每日180~240毫克。同时给予维生素B、G、鱼肝油和钙剂等。患儿经治疗后2~3周可见反应灵活,食量增加,便秘减轻,粘液性水肿消失,2-3个月后见生长发育加速。如在治疗过程中出现兴奋、多汗、明显消瘦、腹痛、腹泻等症状时,表示剂量过大,可酌情减量。早期诊断和早期治疗很重要,如果治疗开始过晚或剂量不足,对智能发育影响很大。
袖珍人的引起的原因
1. 侏儒症,亦称矮小症,是指儿童身长明显低于正常儿童30%的一种情况,可能由多种原因引发。
2. 常见的病因包括骨胳系统疾病,如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。
3. 染色体异常也是一个因素,如先天性愚型(21-三体综合征)、猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。
4. 先天性酶的代谢缺陷,例如粘多糖病和肝糖原累积症,也可能导致侏儒症。
5. 内分泌障碍是另一个原因,如垂体性侏儒症和甲状腺功能减退(克汀病)。
6. 肾脏疾病,如肾小管性酸中毒和范可尼综合征,也可能引起侏儒症。
7. 家族性矮小症和原发性生长激素缺乏症,体质性生长发育延缓或青春期延迟,也是侏儒症的病因。
8. 长期大剂量使用肾上腺皮质激素也可能导致侏儒症。
9. 克汀病是因先天性甲状腺功能低下或缺如引起的甲状腺功能减退症,俗称呆小症。
10. 家族性矮小体型与家族的体格型式有关,患者身长不足,但生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常,无内分泌功能异常。
11. 侏儒症的防治依据原发疾病而定。针对克汀病的防治,建议甲状腺肿流行区供应碘化食盐,以降低发病率。
12. 发现克汀病时应及时用甲状腺片治疗,治疗量根据年龄调整,同时配合维生素B群、鱼肝油和钙剂等。
13. 治疗后2-3周可见患者反应灵活、食量增加、便秘减轻、粘液性水肿消失,2-3个月后生长发育加速。
14. 若治疗过程中出现兴奋、多汗、明显消瘦、腹痛、腹泻等症状,表明剂量过大,应减量。
15. 早期诊断和治疗对智能发育至关重要。若治疗开始过晚或剂量不足,对智能发育的影响很大。
16. 营养不良引起的侏儒症可能出现在慢性感染、先天性心脏病、慢性肺病等情况中。
袖珍人 是怎么形成的
侏儒症,又称为矮小症,是指个体身高显著低于同种族、同一年龄、同性别小儿的标准身高。具体来说,如果身高低于标准身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下,则被定义为侏儒症或袖珍人。
侏儒症的成因多种多样,包括内分泌疾病、骨胳变形、全身性疾病等。其中,内分泌疾病是导致侏儒症的主要原因之一。例如,脑垂体前叶病变引起的垂体性侏儒症,甲状腺功能不足引起的克汀病等。
骨胳变形也是导致侏儒症的重要因素。软骨发育不全、抗维生素D佝偻病、先天性成骨不全等都可能导致骨胳变形,从而引发侏儒症。此外,全身性疾病如染色体异常、先天性酶的代谢缺陷、内分泌障碍、肾脏疾病等也可能导致侏儒症。
家族性矮小症和原发性侏儒症也是常见的侏儒症类型。家族性矮小症与家族的体格型式有关,虽然身长有所不足,但生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常,无任何内分泌功能异常的表现。原发性侏儒症则可能与长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用有关。
软骨营养不良是一种染色体显性遗传病,主要表现为长骨干骺端软骨细胞形成障碍,影响骨的长度,使骨胳变粗而不增长。患儿四肢粗短,但躯干长,上半身长度大于下半身,垂手不过髋关节,手指粗短,鼻梁低下,头围较大,前额突出,腹突出,腰椎前凸,臀后凸显,智能正常。长骨的X线检查可见长骨短,弯曲度增大,两端膨大。
先天性愚型,又称唐氏综合症,是常染色体异常所致。患儿身材矮小,伴有特殊面容和智能落后,鼻梁低下,两眼距宽,两眼外纰向外上,口半张,常伸舌口外,手掌纹常通贯,小指短而向内弯曲,有时伴有先天性心脏病。染色体分析可确定诊断。
粘多糖病由先天性粘多糖代谢障碍,使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。患儿身材较矮,进行性智力低下,皮肤粗厚,毛发干,眼距宽、鼻梁下陷,舌大,常伴有听力障碍,肝脾肿大,头大且方,手指粗而短。X线检查可见全身骨胳骨化过度,蝶鞍扩大,颅缝闭合过早,肋骨的近端窄而远端宽,形如飘带。患儿尿中粘多糖增加。
肾小管性酸中毒是先天性或后天性肾小管功能障碍,引起小儿生长发育迟缓。同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等。X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变,肾区钙化影,血液生化示高氯性代谢性酸中毒,血钾偏低,尿液多呈碱性或中性。
克汀病为先天性甲状腺功能低下或缺如,俗称呆小症。防治措施主要包括在甲状腺肿流行区供应碘化食盐,降低发病率,对甲状腺肿妇女,尤其在孕期多吃含碘食物。一旦发现此症时,应及时应用甲状腺片治疗。开始治疗时先用小量,每日10~30毫克,以后每隔1~2周逐渐加量,并随年龄而增加至应有的维持量。患儿经治疗后,2~3周可见反应灵活,食量增加,便秘减轻,粘液性水肿消失,2-3个月后见生长发育加速。
营养不良也是导致侏儒症的原因之一,常见于慢性感染、先天性心脏病、慢性肺病等。
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