基因突变揭秘：探索生命密码的微小变革

快速基因分型检测：赋能高通量肿瘤早筛

基因分型揭秘: 在遗传变异的舞台上，SNPs（单核苷酸多态性）扮演着关键角色，超过九成的个体差异源于它们独特的单个碱基变异。这些DNA序列的微小差异，如同生命密码中的独特签名，揭示了我们的遗传特性。

临床应用的魔法棒: SNP在临床领域熠熠生辉，它们不仅用于疾病风险评估（如易感性预测和药物选择），而且是个性化医疗的得力助手，能帮助我们避开药物的不良反应。PCR（如Taqman探针法）和高精度测序技术，如同精密的探测器，捕捉这些微小变化。

精准分型的新里程: SNP检测不再受限于繁琐的核酸提取步骤，直接扩增技术的引入，犹如快捷键，提高了效率，减少了污染，确保了结果的准确性。荧光标记的探针如指路灯，引导我们进行高特异性的分型。

样本友好型配方: 不同样本类型（血液、尿液、FFPE）对基因检测的要求各异。Meridian生物公司独具匠心，开发出针对各类样本的qPCR预混液，像是定制化的魔法药水，显著提升了直接SNP分型的灵敏度和精确度。

高通量POC平台的优选伙伴: 对于全血样本，Lyo-Ready™基因分型血液直扩qPCR预混液犹如精密的聚光灯，能够呈现出样本中等位基因的精确分布，形成紧密的集群，为精准诊断提供强有力支持。

FFPE样本中的奇迹: MDX168在FFPE（石蜡包埋组织）肺癌样本中展现了卓越的性能，它揭示基因突变的细节，等位基因的区分如同艺术品般的清晰。

尿液样本中的魔法: Lyo-Ready™尿液直扩qPCR预混液在检测HPV-16 E6-T350G等尿液样本时，展现出了令人赞叹的紧密和准确性，像是尿液中的基因检测指南针。

迈迪安种特异性TM的承诺: 迈迪安以其专为癌症检测和伴随诊断设计的配方，承诺提供卓越的灵敏度、快速操作和精准性，如同为科学研究和临床实践提供了一把通往个性化医疗的金钥匙。

生物巅峰人物 | 张锋：解锁生命密码的革新者

在这个科技日新月异的时代，张锋教授作为CRISPR技术的先驱之一，持续推动基因编辑领域迈向新高度。本文将探讨张锋教授近年来在基因编辑领域的成就及其团队所带来的重要新技术与研究成果。

张锋教授在基因编辑领域的成就始于他的学术生涯。出生于中国河北，后移民美国，他在哈佛大学获得化学与物理学双学士学位，并在斯坦福大学攻读博士学位，师从著名神经科学家卡尔·戴瑟罗夫。其博士期间参与的光遗传学早期研究为其在神经科学和基因编辑领域奠定了坚实基础。

张锋教授加入麻省理工学院和布罗德研究所后，迅速崭露头角。他专注于开发基因编辑技术，致力于治疗遗传疾病。张锋教授最著名的贡献是在CRISPR-Cas9基因编辑系统上的开创性工作，这一技术彻底改变了基因组编辑方式。

张锋教授团队的科研成果包括在《Science》杂志上发表的论文，描述了如何使用CRISPR-Cas9系统进行人类基因组的编辑，证明了这一系统在体内外均可进行精确和高效的基因编辑。随后，他们开发了Cas9的变体，如Cpf1（现称Cas12a），这为CRISPR系统在某些应用中提供了更高的灵活性和效率。

张锋教授团队利用CRISPR-Cas9系统进行全基因组筛选，研究基因功能并发现新药物靶点。在《Science》杂志上发表的论文展示了如何使用这一技术进行全基因组筛选，鉴定与癌症和其他疾病相关的重要基因，加速了生物医学研究的进展。

基因编辑技术在临床应用中展现巨大潜力，张锋教授的研究不仅推动基础科学，也推进了临床应用。团队在镰状细胞贫血、视网膜疾病和杜氏肌营养不良症的治疗方面取得重要突破。在《Nature》和《Science》等顶级期刊发表的论文展示了在动物模型中成功修复基因突变的成果，为未来的临床试验提供了有力证据。

近年来，张锋教授团队取得多项重要发现。研究发现了一种新的RNA引导的DNA剪切酶Fanzor，这是首次在真核生物中发现类似CRISPR的系统。开发的新型聚类分析工具FLSHclust快速定位敏感聚类分析，发现了188个之前未见报道的新型CRISPR-Cas相关系统。研究还揭示了人类PNMA蛋白家族成员编码类似gag样衣壳结构域，为基于RNA的疗法和疫苗的开发提供新思路。

未来，张锋教授团队将继续探索基因编辑技术的挑战，如脱靶效应、免疫反应和有效递送系统等问题，开发新的基因编辑工具以提高安全性和效率。张锋教授的研究不仅代表了当前科学的前沿，也为基因编辑技术的未来发展指明了方向。

张锋教授及其团队的创新和突破将持续引领基因编辑技术的发展，为遗传性疾病、癌症等领域的治疗带来更多希望与可能。这一领域的未来将由张锋教授的持续探索和贡献塑造。

基因重组和基因突变的区别

在生命的奥秘中，基因重组与突变扮演着至关重要的角色。它们不仅影响着生物体的性状，还驱动着生物进化的步伐。

基因重组，这一奇妙的过程发生在有性生殖之中，是控制不同性状的基因重新组合的舞台。它如同生命的魔术师，将各种遗传信息巧妙地混合、搭配，创造出丰富多彩的生物世界。在这个过程中，每一个基因都像是生命的建筑师，通过精确而复杂的组合，构建出一个个独特的生命体。

而基因突变，则是基因结构的悄然变化，是DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失。这些微小的变化，如同在生命乐章中跳动的音符，为生命赋予了无限的可能性。它们可能引发疾病的产生，也可能成为生物进化的驱动力，让生物在适应环境的过程中不断进化、优化。

基因，作为生命的密码，是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。它们支持着生命的基本构造和性能，储存着生命种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。正是这些看似微不足道的“字母”，构成了生命复杂而精妙的乐章。

通过基因重组与突变，生命得以在宇宙中绽放出绚烂的火花。它们不仅揭示了生命的奥秘，更为我们探索未来、改造世界提供了无尽的可能。

生信路漫漫 | 变异检测篇—InDel突变

深入探索生信之路：InDel变异揭秘

在高通量测序技术的引领下，生物体的遗传变异分析如虎添翼，其中，InDel突变作为关键的遗传变异类型，为我们揭示生命密码提供了重要线索。本期我们将聚焦InDel，从概念解析到实际应用，全方位解析这一遗传变异的奥秘。

定义与特性

Insertion and Deletion（InDel），即插入和缺失，是基因组序列中的一种微小变异，涉及1-50bp的片段增减。与单核苷酸变异(SNV)不同，InDel影响的范围更广，它不仅改变一个碱基，而是可能涉及多个，影响基因组的动态平衡。InDel在基因组中的分布广泛，无论是编码区还是调控区域，都可能成为生物性状改变的潜在触发点。

影响与后果

当InDel出现在编码区，如剪接位点附近，可能会导致蛋白质结构的改变，甚至功能失常。特别是移码突变，由于插入或缺失的碱基数不是3的整数倍，会导致读框移位，相比其他突变，这种变异的影响更为显著，可能直接影响到基因的表达和功能。

验证与实践

从测序数据中发现的InDel，需要通过严谨的验证手段确认。Sanger测序以其经典准确，配合PCR技术和电泳检测；基因芯片技术则利用探针杂交检测；ddPCR则提供了更精确的测量手段。例如，Liddle综合征的研究就展示了基因芯片在新突变位点确认上的重要性，而PD-1疗效的研究则提示InDel数量与免疫治疗的敏感性密切相关。

InDel与疾病实例

以Liddle综合征为例，研究人员揭示了SCNN1B基因的c.1691_1693delinsG突变，这一新突变位点的发现，不仅增加了对该疾病诊断的精准性，还为治疗策略提供了新思路。在免疫治疗领域，PD-1抑制剂的研究发现，InDel丰富的肿瘤，特别是肾癌，对免疫疗法的响应更显著，生存期延长，为个性化治疗提供了有力依据。

结论与展望

InDel突变在遗传疾病和药物反应中的角色日益重要。随着生物信息学技术的进步，我们对InDel的理解和应用将更加深入，这将有助于我们揭示生命的更多未知，推动精准医学的发展。

参考资料：

Qu Y, et al. Identification of a novel frameshift mutation in the SCNN1B causing Liddle syndrome. Sci Bull (Beijing). 2023.

Turajlic S, et al. Insertion-and-deletion-derived tumour-specific neoantigens and the immunogenic phenotype. Lancet Oncol. 2017.

已知人类发生的有益的基因突变有哪些呢？

在生命的基因密码中，隐藏着无数的可能，其中一些突变看似偶然，实则揭示出非凡的能力。这些基因的微妙变化，如同奇妙的超能力，不仅影响我们的生理特性，还可能改变命运的轨迹。让我们深入探索这些已知的有益基因突变，它们如何赋予我们独特的保护和优势。

1. 抵御艾滋病的基因壁垒

在一小部分人身上，CCR5基因的突变构筑起了一道天然的防线。柏林病人的故事就是一个生动例证：由于骨髓移植时捐献者的CCR5基因异常，艾滋病病毒无法侵入，这位病人的病症奇迹般康复。如今，通过基因编辑技术，如Sangamo Therapeutics的研究，科学家正在尝试复制这一防护机制，为艾滋病患者带来希望。

2. 自然界的抗疟勇士

在疟疾肆虐的非洲，镰状细胞贫血患者的基因突变赋予他们独特的抵御力。HBB基因的变异使红细胞结构改变，使疟疾病原体难以入侵，这使得他们对疟疾具有天然的免疫力，甚至健康的突变携带者也受益于此。

3. 胆固醇的免疫战士

某些人在PCSK9基因上的突变，让他们对高胆固醇食物无动于衷，心脏病的风险只有常人的十分之一。这一发现为药物研发提供了新方向，旨在利用这一特性降低全球范围内的心血管疾病发病率。

4. 高海拔适应者：西藏人的秘密

西藏人对高海拔环境的适应，可能源于EPAS1基因变异。这个基因负责检测和调控红细胞生成，使得他们能在低氧环境中保持相对稳定的红细胞数量，避免了血栓风险。

5. 避开神经退行性疾病的庇护所

极少数人因G127V基因突变对库鲁病免疫，这是一种因人吃人习俗引发的致命疾病。这显示了基因突变在疾病预防上的潜在作用。

6. 珍稀血液：黄金血液的诞生

被称为黄金血液的Rh-null血型，由于其独特的基因结构，几乎能与所有血型相配，为输血难题提供了解决方案。全球仅有极少数人拥有这种罕见的血液，成为医学领域的瑰宝。

7. 钢铁般的骨骼：对抗骨质疏松的遗传力量

非洲阿非利卡人群中的SOST基因突变，带来异常强壮的骨骼。尽管可能带来副作用，但这一发现为骨质疏松的治疗带来了新的研究方向。

8. 睡眠的节俭者：DEC2基因的神秘力量

拥有DEC2基因突变的人，只需少量睡眠就能保持精力充沛，这在科学研究中被视为一种罕见的生理优势。

9. 美貌的秘密配方：基因的艺术

伊丽莎白·泰勒的双层睫毛和蓝眼睛，其实是FOXC2基因突变的结果。尽管这种罕见病可能带来眼部问题，但在美学上却增添了别样魅力。

基因突变，既是生命的变数，也是进化的催化剂。它们塑造了我们的特性，也揭示了未知的可能性。尽管这些现象可能罕见，但它们的存在让我们明白，每个生命都是独一无二的，携带着独特的基因遗产。让我们以科学的眼光看待这些突变，它们或许就是我们的超能力，等待我们去发现和利用。

怎样才能促使身体发生基因突变呢?

一：让我们先简单了解什么是基因。基因是存在于DNA中的密码，它们如同构建身体和指导生理功能的蓝图。就像设计图纸用于建造车辆或建筑物一样，基因决定了我们的身体构造、生命过程以及衰老等方方面面。人类和所有物种都是基因进化的结果，这一过程的成就。

二：基因突变指的是在内外因素的影响下，基因的蓝图发生了改变，不再遵循原有的生长模式。突变实际上是一种进化方式。突变的产生需要两个条件：首先，物种和人类的生存食物来源必须发生变化；其次，生存环境也需发生改变。简而言之，基因和物种都是环境变化的产物。当环境中的变量如温度、湿度、气压、氧气含量、阳光、降水量以及食物来源等发生显著变化时，为了适应新环境，物种和人类要么发生基因突变，要么被淘汰。自然界中物种和人类的进化通常都伴随着这两种结果——要么突变适应，要么走向灭绝。

三：关于人类如何引发基因突变，以下是一些方式：

a. 改变人类所需的生存环境，迫使身体适应新环境，从而触发基因突变。例如，生活在寒冷北方的人与生活在热带南方的人，他们的身体基因存在差异。

b. 改变人类所需的食物来源，迫使身体为适应新的饮食习惯而发生基因突变。比如，以肉食为主的饮食与以谷物为主的饮食，所导致的基因差异。

c. 通过人为手段，如实验室技术，改变人体或物种的生长基因蓝图。例如，对农作物进行基因改造。当然，在进行这种改变时，如何控制变数和度量非常重要，以避免不良的基因突变，区分有益与有害的基因变化。

基因密码是什么意思

基因密码就是基因中那些脱氧核苷酸的排列顺序啦，它超级重要呢，就像是生命的说明书一样！

它是基因的全部核苷酸序列：基因密码就是基因里那些用来制造多肽链或者功能RNA的小零件的排列顺序，它们组合起来，就能让生命体拥有各种各样的功能和特性啦！

它储存着生命的全部信息：从种族、血型这些基本的身份信息，到孕育、生长、凋亡这些生命过程的信息，基因密码里都一一记录着呢！

它能忠实地复制自己：基因密码就像是个聪明的复制师，它能确保每次复制的时候都一模一样，这样生物的基本特征就能一直传递下去啦！

它还能发生突变和变异：虽然基因密码大多数情况下都很稳定，但在特定的环境下，它也会发生一些变化，这些变化有时候会导致疾病，但有时候也会带来一些新的、有趣的特性哦！